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NIPTの受検が選択肢となる妊婦(NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針より)

NIPTについて、「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び  施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針」の中から、NIPTの受検が選択肢となる妊婦、です。

  • 高年齢の妊婦
  • 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆
    された妊婦
  • 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦
  • 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 ト
    リソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦
  • 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された
    妊婦
  • 「適切な遺伝カウンセリングを実施しても胎児の染色体数的異常に対する不安が解消されない妊婦」は、「十分な情報提供や支援を行った上で受検に関する本人の意思決定が尊重されるべきである」とされていて、oです。

※まぎらわしい選択肢として、

「反復流産の原因精査で夫婦の両方で染色体正常核型が確認されていた妊婦」は×です。