第１章 生殖生理
性の発生・分化とその異常
- 性分化の異常（9～16）
【問題】
発生初期にXX核型の細胞はどちらか一方のX染色体が不活化される。この現象を（１）といい、（２）により制御されている。
原始生殖細胞は（３）から（４）へ胎生（５）週に移動する。
ウォルフ管は胎生（６）週、ミューラー管は胎生（７）週に形成される。
精巣索は、原始生殖細胞から分化した（８）細胞と（９）細胞から構成される。（９）細胞は（１０）を分泌し、ミューラー管の子宮、卵管への分化を抑制する。
精巣索の間質には（１１）細胞があり、胎生7週から絨毛性ゴナドトロピンの影響のもと（１２）を分泌する。
男性の性管の分化について、ミューラー管はAMHにより退縮する。またウォルフ管は（１３）により精巣上体、精管、精嚢に分化する
女性の性管の分化について、ウォルフ管は（１４）により退縮する。またミューラー管は子宮、卵管へと分化する。
外性器は（１５）に由来する。胎生６週では両性ともに（１６）（１７）（１８）から構成される。
生殖結節は男性では（１９）に、女性では（２０）に分化する。総排泄腔襞は男子では（２１）に、女性では（２２）に分化する。生殖隆起は男性では（２３）に、女性では（２４）に分化する。
SRYは（２５）染色体の（２６）に存在する。SRYは（２７）個のアミノ酸から成る。
性逆転の例としてXX male（２８；成因）、XY female（２９；成因）がある。
AMHは（３０）染色体の（３１）にあり、（３２）のエクソンから構成される。TGFβに類似する。
アンドロゲン受容体は（３３）にある。
アンドロゲン不応症候群（AIS）は、アンドロゲン効果がないためウォルフ管は発育せず外性器は（３４）型。精細管が発育せず精子を産生できない。恥毛、腋窩毛は欠如する。テストステロンは正常男性と（３５）。エストロゲンは（３６）ため乳房の発育を（３７）。
5α-reductaseは（３８）個のアイソザイムがある。テストステロンによりウォルフ管は発育し内性器は（３９）型であるが、（４０）欠損のため外性器は（４１）型である。
先天性副腎皮質過形成（CAH）について。多い順に（４２）（４３）（４４）（45）である。
Turner症候群について。自然妊娠は（４６）である。
Klinfelter症候群について。無精子症および精子減少症の（４７）%に染色体異常を認める。
【解答】
１ X染色体の不活化
２ X染色体不活化センター
３ 卵黄嚢
４ 生殖堤
５ ４
６ ５
７ ７
８ 精原細胞
９ セルトリ
１０ AMH
１１ ライディッヒ
１２ テストステロン
１３ テストステロン
１５ 尿生殖洞周囲の中胚葉
１６ 生殖結節
１７ 総排泄腔襞
１８ 生殖隆起
１９ 亀頭
２０ 陰核
２１ 尿道海綿体
２２ 小陰唇
２３ 陰嚢
２４ 大陰唇
２５ Y
２６ 短腕の偽常染色体領域の近傍（Yp11.3）
２７ 204
２８ 3分の2はSRY遺伝子を持つが、減数分裂時にY染色体上のSRY遺伝子がX染色体に移動したことが原因。3分の1は、SRY遺伝子を持たず、精巣に分化するカスケードの下流の活性化が原因。
２９ 10%はSRY遺伝子の点変異（残りの90%はSRY遺伝子の変異が確認できない）
３０ 19番
３１ 短腕（19p13.2～13.3）
３２ ５
３３ X染色体長腕（Xq11～12）
３４ 女性
３５ 同等か軽度上昇
３６ テストステロンから作られる
３７ 示す
３８ ２
３９ 男性
４０DHT
４１ 女性
４２ 21-hydroxylase欠損症
４３ 11βhydroxylase欠損症
４４ 3βhydroxylase欠損症
４５ 17α-hydroxylase欠損症
４６ 可能
４７ 3～13%
４８ 受けやすい
